Project B9
Genetic variants in protein degradation pathways: from normal population variability to altered inflammatory responses in the intestinal tract
Summary of the project
Recent data point to a crucial role of genetic variants in protein degradation pathways for the predisposition to chronic intestinal inflammatory disorders (e.g. ATG16L1 and IRGM in Crohn Disease). The major goals of the project are to systematically describe the natural variability in genes involved in protein degradation; to investigate the association of allelic variants in protein degradation pathway genes with the chronic intestinal inflammatory disorders Crohn disease and Ulcerative colitis (by casecontrol studies, resequencing of complete gene regions) and finally to assign functional consequences of genetic variants in protein degradation pathway proteins in cell biologic model systems.
Neuere Studien deuten auf eine entscheidende Rolle genetischer Varianten in Proteinabbauwegen für die Entstehung chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen hin (z.B. ATG16L1 und IRGM bei Morbus Crohn und ECM1 bei Colitis ulcerosa). Die Hauptziele des Projektes sind daher, die natürliche Variabilität in Genen zu beschreiben, die an Proteolyse/Proteinabbau beteiligt sind, die Assoziation genetischer Varianten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Morbus Crohn und Colitis ulcerosa) aufzuklären und die funktionellen Konsequenzen der Varianten für die jeweiligen Proteinabbauwege in zellbiologischen Systemen zu untersuchen.
