Presseinformation 3/2009 vom 14.01.2009 | zur Druckversion | english version
Gendefekt Ursache für Epilepsie
Wissenschaftler bringen eine Veränderung auf Chromosom 15 mit erblich bedingter Epilepsie in Zusammenhang
Wie das Wissenschaftsmagazin Nature Genetics in seiner neuen Online-Ausgabe berichtet, haben Wissenschaftler einen Gendefekt gefunden, den man erblich bedingten Epilepsien zuordnen kann. Als Ort für den Defekt bestätigte sich – wie in der Literatur bereits angenommen – Chromosom 15. Bei einem Teil der untersuchten Kranken fehlte ein Teil des Chromosoms 15 in der Region 15q13.3. Untersuchungen an weiteren Patienten aus den USA bestätigten das Ergebnis. Das komplette Fehlen kleiner Chromosomenstücke, im Fachjargon Mikrodeletion, wurde bisher noch nicht mit dem Auftreten häufiger Erkrankungen, zu denen auch ein Großteil der Epilepsien zählen, in Verbindung gebracht.
Dr. Ingo Helbig, Universität Kiel und Klinik für Neuropädiatrie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, ist der Erstautor der Studie: "Wir wussten bisher nicht, dass Mikrodeletionen, also das Fehlen ganzer Chromosomen-Abschnitte mit mehreren Genen, auch eine Ursache für die Gruppe der häufigen Erkrankungen ist. Die Erkenntnis darüber, was häufige Erkrankungen auslösen kann, wird damit deutlich vorangebracht."
Bis zu drei Prozent der Bevölkerung erleiden im Leben epileptische Anfälle, etwa ein Prozent gilt als epilepsiekrank. Die Forscher hoffen, dass das Wissen um den neu entdeckten Gendefekt eine gezielte Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung erblich bedingter Epilepsie ermöglicht. Bisher liegen fast ausschließlich Genfunde vor, die mit den selteneren Formen der Epilepsie in Verbindung stehen. Deshalb sind die neuen Erkenntnisse über die 15q13.3 Mikrodeletion sehr wichtig. Erbliche Faktoren spielen in vielen Epilepsien eine herausragende Rolle.
An der Studie, die Dr. Thomas Sander vom Cologne Center for Genomics an der Universität zu Köln koordinierte, waren 44 Autoren beteiligt. Im europäischen Bereich waren es Forschergruppen aus Berlin, Bonn, Marburg, Ulm, Wien, Kopenhagen, Utrecht, Genf, Troina (Italien), Marseille und Nizza. Wichtige Proben wurden durch die PopGen-Datenbank des Instituts für Klinische Molekularbiologie der Universität Kiel bereitgestellt. Die Untersuchungen in den USA wurden in Zusammenarbeit mit der renommierten Arbeitsgruppe von Dr. Evan Eichler an der Universität von Seattle durchgeführt. Dr. Eichler ist einer der internationalen Vorreiter im Bereich der Forschung an Mikrodeletionen.
Der größte Teil der Autoren gehört zum EPICURE-Projekt der Europäischen Union, einem großen Konsortium zur Erforschung von Epilepsien. Finanzielle Unterstützung kam u.a. vom Nationalen Genomforschungsnetz, dem EMINET-Netzwerk des Bundesforschungsministeriums und der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG).
www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html
Drei Fotos zum Thema stehen zum Download bereit:
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Bildunterschrift: EEG-Untersuchungen helfen bei der Diagnose von Epilepsien. Professor Ulrich Stephani im Gespräch mit einer jungen Patientin aus Kiel. Mittels EEG werden die Potenzialschwankungen im Gehirn laufend gemessen, um epileptische Anfälle abzuleiten. Anhand der Kurven können Ärzte den Ort im Gehirn aufspüren, von denen Anfälle ausgehen. In vielen Fällen, jedoch, gibt es keinen "Herd" im Gehirn, und epileptische Anfälle betreffen beide Hirnhälften (generalisierte Epilepsien). Gerade für diese Epilepsien wurden genetische Faktoren wie die 15q13.3 Deletion als Ursache gefunden. Copyright: UK SH Foto zum Herunterladen: |
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Bildunterschrift: Elektroenzephalogramm (EEG) eines Patienten mit Epilepsie. Das EEG misst Potenzialschwankungen, was Ärzten und Wissenschaftlern wichtige Hinweise über die Epilepsieform des Patienten gibt. Hier das typische EEG-Muster der ideopathisch generalisierten Epilepsie, d.h. der erblichen Form, die das gesamte Hirn betrifft. Die Kurve zeigt hierbei (rechte Bildhälfte) das plötzliche Auftreten rhythmischer Entladungen. Etwa ein Drittel der Epilepsiekranken leidet unter dieser Form. Copyright: UK SH Foto zum Herunterladen: |
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Bildunterschrift: Erkennung von Mikrodeletion auf Chromosom im menschlichen Genom durch einen SNP-Array. Anhand mehrerer hunderttausender Marker wird die Signalstärke an verschiedenen Stellen der Erbsubstanz gemessen. Ein Absinken der Signalstärke (roter Balken) in bestimmten Bereichen eines Chromosoms ist ein Hinweis darauf, dass ein Teil der Erbsubstanz fehlt. Das Konsortium um Ingo Helbig und Thomas Sander nutzte in dieser Arbeit modernste informatische Methoden, um Genome von Patienten mit Epilepsie und Kontrollpersonen auf das Vorhandensein von Mikrodeletionen auf Chromosom 15 abzutasten. Die gefundene Mikrodeletion fand sich lediglich bei Patienten mit Epilepsie und nicht in Kontrollen. Copyright: UK SH Foto zum Herunterladen: |
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel
Klinik für Neuropädiatrie, Epilepsy Genetics Group
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