Genetische Beratung

Genetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich fragen, ob für sie selbst oder ihre Kinder ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung besteht. Wenn dies zutrifft, so will die Genetische Beratung dazu beitragen, den Anteil genetischer Faktoren zu verstehen und richtig einzuschätzen. Dabei werden Entscheidungsalternativen und spezielle Untersuchungsmöglichkeiten angesprochen.

• bei einem der Eltern ist eine erbliche Erkrankung bekannt bzw. wird eine erbliche Erkrankung vermutet
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• es wurde bereits ein Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblichen Erkrankung geboren
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• in der näheren Verwandtschaft sind erbliche Erkrankungen oder Chromosomenstörungen aufgetreten
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• jemand ist mit seinem Partner blutsverwandt
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• es sind ungeklärte Fehlgeburten aufgetreten
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• Kinderwunsch ist bis jetzt unerfüllt geblieben (weitere Informationen)
• vor Eintritt einer Schwangerschaft erfolgte eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme erbgutverändernder Medikamente
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• in der Schwangerschaft haben möglicherweise schädigende Einflüsse auf das Kind eingewirkt wie Medikamente, Drogen, Infektionen, Röntgenstrahlen, Chemikalien
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• bei einer Frau mit Kinderwunsch besteht eine chronische Erkrankung
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• es bestehen Fragen zu vorgeburtlichen genetischen Untersuchungen
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• Personen befürchten für sich selbst das Auftreten einer schwerwiegenden genetisch bedingten Erkrankung
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Die Genetische Beratung wird in der Regel durch Fachärzte für Humangenetik durchgeführt.

• Terminvereinbarung telefonisch: 0431-5971776 oder schriftlich (weitere Informationen)
• Verlauf der genetischen Beratung (weitere Informationen)
• Dauer der genetischen Beratung (weitere Informationen)
• Was benötigen wir für die genetische Beratung? (weitere Informationen)

Die Kosten für die Genetische Beratung und eventuell erforderliche Untersuchungen werden in der Regel von den Krankenkassen bzw. Krankenversicherungen übernommen.

Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Sie bei einer bereits sicher diagnostizierten Störung über das Wiederholungsrisiko und ggf. Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren. Wird eine erbliche Störung vermutet, kann versucht werden, durch weitere Untersuchungen eine Abklärung herbeizuführen, um Sie dann über das Wiederholungsrisiko informieren zu können.

Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Ihr Kind untersuchen und ggf. gezielte Untersuchungen (z.B. Chromosomenanalyse, Genuntersuchungen) veranlassen. Unter bestimmten Voraussetzungen ist es dann möglich, eine Diagnose stellen und Ihnen genauer aufzeigen, in welchem Rahmen sich Ihr Kind weiterentwickeln wird. Darüber hinaus halten wir Informationsmaterial zu speziellen Erkrankungen bereit. Für einzelne Erkrankungen verfügen wir auch über Kontaktadressen von Eltern mit ähnlich betroffenen Kindern. Falls Sie weiteren Kinderwunsch haben, können wir Sie ausführlich über das Wiederholungsrisiko und eventuelle Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren.

Im Rahmen der genetischen Beratung können wir Sie bei einer bereits sicher diagnostizierten Störung über das Wiederholungsrisiko und ggf. Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren. Wird eine Störung vermutet, kann versucht werden, eine diagnostische Abklärung herbeizuführen, um Sie dann über das Wiederholungsrisiko informieren zu können.

Partner, die miteinander blutsverwandt sind, können übereinstimmende Erbanlagen von ihren gemeinsamen Vorfahren erhalten haben. Dadurch steigt das Risiko für bestimmte erbliche Erkrankungen bei gemeinsamen Kindern. Durch eine sorgfältige Analyse der Familienvorgeschichten kann dieses Risiko im Einzelfall abgeschätzt werden. Eventuell mögliche vorgeburtliche Untersuchungen würden mit Ihnen besprochen.

30-40 Prozent aller Frühschwangerschaften enden in einer Fehlgeburt. In etwa der Hälfte dieser Fälle sind dafür genetische Störungen verantwortlich, wobei die Störung entweder neu aufgetreten oder seltener von den Eltern übertragen worden sein kann. Zur weiteren Abklärung kann z.B. Paaren mit mehreren Fehlgeburten unklarer Ursache (in der Regel ab zwei bis drei Fehlgeburten) eine Chromosomenanalyse angeboten werden. Bei zwei bis vier Prozent der Paare mit ungeklärten Fehlgeburten läßt sich eine Chromosomenveränderung nachweisen. In diesen Fällen besteht meistens durchaus die Chance, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, jedoch auch ein erhöhtes Risiko für weitere Fehlgeburten oder die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung. Sollte sich aus der Chromosomenanalyse ein auffälliger Befund ergeben, würden wir mit Ihnen eingehend über dessen Bedeutung sprechen und dabei auch die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erörtern.

Für unerfüllten Kinderwunsch gibt es verschiedene Gründe. U.a. können Chromosomenstörungen oder Veränderungen bestimmter Erbanlagen dafür verantwortlich sein. Bei entsprechendem Verdacht wird Ihr Frauenarzt oder Urologe/Androloge/Hautarzt Sie für weitere Untersuchungen an uns verweisen. Sollte sich aus den Untersuchungen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenstörung oder einer Erbkrankheiten (z.B. Cystische Fibrose) ergeben, würden wir mit Ihnen eingehend über das spezielle Risiko sprechen und dabei auch die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erörtern.

Eine Strahlenbehandlung oder eine Behandlung mit erbgutverändernden Medikamenten z.B. im Rahmen einer Therapie bei Krebs, kann zu Schäden im Erbgut führen. Unter Kenntnis der eingenommenen Medikamente bzw. Strahlenbehandlung und des Zeitraums, in dem die Behandlung erfolgte, kann z.B. das Fehlbildungsrisiko für die Kinder einer so behandelten Person abgeschätzt werden.

Wenn Sie negative Einflüsse auf Ihr Kind befürchten, weil Sie z.B. in der Schwangerschaft Medikamente eingenommen haben, kann unter Kenntnis der eingenommenen Substanzen, deren Menge und des Einnahmezeitraumes ein mögliches Fehlbildungsrisiko abgeschätzt werden. Bitte bringen Sie zu diesem Gespräch möglichst umfassende Informationen mit, damit wir rasch eine Klärung erzielen können.

Falls Sie regelmäßig auf bestimmte Medikamente angewiesen sind, kann bei Planung einer Schwangerschaft z.B. geklärt werden, ob die Medikamente das Fehlbildungsrisiko erhöhen, ob es unbedenklichere Medikamente mit einer vergleichbaren Wirkung gibt oder ob das Fehlbildungsrisiko z.B. durch Dosisreduktion in einem bestimmten Zeitraum gesenkt werden kann. Bei bestimmten Medikamenten, die schwerwiegende Fehlbildungen verursachen können, würden wir die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Erkennung mit Ihnen besprechen.

Vorgeburtliche Untersuchungen zur Erkennung von Störungen der Chromosomenzahl (z.B. Trisomie 21) sind vor allem die Nackenfaltenmessung, der Triple-Test und die Chromosomenanalyse an fetalen Zellen (Chorionzotten und Fruchtwasserzellen). Nur bei bestimmten Erkrankungen kann eine Genuntersuchung an fetalen Zellen vorgenommen werden. Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Sie darüber informiert, welche Untersuchungen für Sie in Frage kommen und welche Einschränkungen mit der jeweiligen Diagnostik verbunden sind. Dabei würden wir auch versuchen mit Ihnen zu klären, ob Sie die möglichen Informationen über Ihr erwartetes Kind überhaupt haben möchten und welche Konsequenzen Sie aus dem Wissen über spezielle Störungen bei Ihrem Kind eventuell ziehen würden.

Dies kann für Personen zutreffen, in deren Familien beispielsweise häufiger Krebserkrankungen (z. B. Brustkrebs oder Darmkrebs) oder bestimmte Erkrankungen des Nervensystems (z.B. Chorea Huntington, "Kleinhirnschwund", CADASIL) aufgetreten sind. In derartigen Fällen klären wir zunächst, ob tatsächlich ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte oder mitbedingte Erkrankung besteht und besprechen dann mit Ihnen, ob Sie sich eventuell auf das spezielle Risiko hin untersuchen lassen möchten. Gelegentlich kann es hierfür notwendig sein, zunächst einen Betroffenen aus der Familie zu untersuchen. In jedem Fall führen wir mit Ihnen vor einer abklärenden Untersuchung ein ausführliches Gespräch, in dem es auch um Ihre Beweggründe für die Abklärung und um mögliche Konsequenzen geht, die Sie aus dem Ergebnis der Untersuchung eventuell ziehen würden. In der Regel ist im Rahmen dieser Diagnostik eine begleitende psychologische Betreuung hilfreich. Bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs arbeiten wir in Kiel mit der Univ. Frauenklinik und dem Institut für Medizinische Psychologie zusammen.

Die Ratsuchenden oder der behandelnde Arzt wenden sich telefonisch oder schriftlich an uns und vereinbaren einen Gesprächstermin. Bei speziellen Fragestellungen ist es sinnvoll, wenn der/die beratende Arzt/Ärztin bereits vorab über umfassende Informationen verfügt. Bitten Sie deswegen ggf. darum, bei der telefonischen Anmeldung mit dem/der beratenden Arzt/Ärztin sprechen zu können. Bei zeitlich dringenden Fragestellungen kann ein kurzfristiger Termin für die Genetische Beratung vergeben werden. Bitte teilen Sie bei der Anmeldung mit, ob eine zeitlich dringende Fragestellung besteht, wie z.B. im Zusammenhang mit einer bereits eingetretenen Schwangerschaft. Falls es angezeigt ist, werden weiterführende genetische Untersuchungen angeboten, z.B. eine Chromosomenanalyse oder eine molekulargenetische Untersuchung.

Zu Beginn des Gesprächs klären wir mit Ihnen den Grund für die Genetische Beratung. Dabei ist es uns wichtig, Ihre ganz persönliche Fragestellung genau zu erfahren.
Anschließend befragen wir Sie ausführlich zu Ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte und gegebenenfalls zu der Ihres erkrankten Kindes oder Ihrer betroffenen Familienangehörigen. Oft ist es hilfreich, wenn Sie uns ärztliche Befundunterlagen/Mutterpass/Kinderuntersuchungsheft zur Einsichtnahme vorlegen können (s. "Was benötigen wir für die Genetische Beratung"). Im Verlauf des Beratungsgespräches zeichnen wir den Familienstammbaum zumindest bis zur großelterlichen Generation einschließlich der Onkel, Tanten, Vettern und Cousinen auf und erkundigen uns nach Erkrankungen in der Familie.
 
Wenn Sie uns ein entwicklungsverzögertes Kind vorstellen, untersuchen wir es nach dem Gespräch und veranlassen eventuell auch weitere Untersuchungen. Zuvor werden wir Sie selbstverständlich detailliert über den Grund für die Untersuchungen und deren Ablauf informieren.
 
Nach dem Gespräch und dem Abschluß eventueller Untersuchungen fassen wir die wesentlichen Inhalte des Gesprächs und die Bewertung eventueller Untersuchungsbefunde schriftlich zusammen. Diesen Abschlußbericht schicken wir Ihnen und in der Regel auch Ihrem betreuenden Arzt.

Durch die gezielten Terminvergaben sind die Wartezeiten direkt vor der Beratung zumeist kurz. Das Beratungsgespräch dauert in der Regel eine Stunde.

Damit die genetische Beratung für Sie selbst möglichst zufriedenstellend abläuft, sollten Sie uns zu dem ersten Gesprächstermin soweit verfügbar Unterlagen zu sich selbst und gegebenenfalls zu betroffenen Familienangehörigen mitbringen. Da wir insbesondere die bisher erhobenen ärztlichen Befunde benötigen, sind Kopien der entsprechenden Arztbriefe hilfreich. Wenn Sie diese in der Kürze der Zeit nicht mitbringen können, genügt es auch, wenn Sie uns beim ersten Gesprächstermin die Adresse Ihres Arztes/Ihrer Ärztin mitteilen und uns Ihr Einverständnis geben, daß wir die ärztlichen Befunde über Sie anfordern.