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Molekulargenetik
Laborleitung:
Dr. med. Hansjörg Plendl
Labor:
Tel.: +49 (0)431-597 1778
FAX: +49 (0)431-597-1880
e-m@il: plendl@medgen.uni-kiel.de
Dr. med. Hansjörg Plendl
Labor:
Tel.: +49 (0)431-597 1778
FAX: +49 (0)431-597-1880
e-m@il: plendl@medgen.uni-kiel.de
Folgende Untersuchungen werden angeboten:
- Alpha1 – Antitrypsinmangel (PI [AAT])
- Angelman-Syndrom (SNRPN)
- Azoospermie (AZF)
- Canavan Krankheit (ASPA)
- Crigler-Najjar Syndrom (UGT1A1)
- Cystische Fibrose (CFTR)
- Faktor II (Thrombose)
- Faktor V (F. V Leiden; Thrombose)
- Fragiles X - Syndrom (FMR1)
- Hämochromatose (HFE)
- Hypophosphatasie (ALPL)
- Laktose-Intoleranz (LCT)
- M. Meulengracht (Gilbert-Syndrom) (UGT1A1)
- Myeloproliferatives Syndrom (JAK2 [V617F])
- Pendred - Syndrom (PDS [SLC26A4])
- Prader-Willi-Syndrom (SNRPN)
- Schwerhörigkeit, sensorineurale (a-r) Typ I (GJB2/6 [Connexin26/30])
- Temporallappen-Epilepsie, a.d. (LGI1 u Orthologe)
- Transienter neonataler Diabetes mellitus (6q24)
- Vas deferens-Aplasie, kongenital, bilateral [CBAVD] (CFTR)
- XX-Männer (SRY)
- ... und weitere nach tel. Rücksprache
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