|
Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis Tumor-assoziierter Chromosomenveränderungen
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Untersuchung) und ggf. simultane Immunphänotypisierung (FICTION-Technik) bei hämatologischen Erkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters:
Lymphatische Neoplasien
- Akute lymphatische Leukämien (ALL)
- Chronisch lymphatische Leukämien (CLL und PLL)
- Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)
- Plasmozytome / Multiple Myelome (MM)
- Hodgkin-Lymphome (HL)
Myeloische Neoplasien
- Akute myeloische Leukämien (AML)
- Myelodysplastische Syndrome (MDS)
- Chronisch myeloische Leukämie (CML)
- Philadelphia Chromosom (Ph)-negative chronisch myeloproliferative Syndrome (MPS)
Fragestellungen
Molekularzytogenetische Methoden werden bei hämatologischen Neoplasien routinemäßig eingesetzt zur/zum:
- Primärdiagnose
- Verlaufskontrolle
- Nachweis minimaler Resterkrankung (MRD)
- Detektion residualer Tumorzellen nach Transplantation
- Therapie-/Prognoseeinschätzung
Material
Molekularzytogenetische Untersuchungen werden routinemäßig durchgeführt an:
- Frischen Biopsaten z.B. von Lymphknoten, Milz, Leber, Haut und anderen Organen*
- Knochenmark-Aspiraten und Blutproben (heparinisiert)
- Liquor, Aszites, Pleuraflüssigkeit
- Knochenmark- und Blutausstrichen (luftgetrocknet, nicht fixiert, nicht gefärbt)
- Zytozentrifugen- und Tupfpräparaten (luftgetrocknet, nicht fixiert, nicht gefärbt)
- Kryokonservierten Gewebeproben
- Paraffinschnitten von Gewebeproben
*Einsendung möglichst steril in RPMI1640-Medium oder Kochsalzlösung
Molekularzytogenetische Untersuchung an hämatologischen Neoplasien (exemplarisch):
ALL |
t(12;21) (TEL/AML1), t(9;22) (BCR/ABL) |
AML |
t(8;21) (AML1/ETO), |
|
t(15;17) (PML/RARA), |
|
inv(16) (CBFB) |
|
Translokationen mit Bruchereignissen im MLL- Gen |
CLL |
+12, del(13)(q14), del(17)(p13)/p53, del(11)(q22~23)/ATM, FDX, t(14q32)/ IGH |
CML |
t(9;22) (BCR/ABL) |
MDS |
Monosomie 5 od. 7 bzw. Deletion in 5q oder 7q |
|
|
Hodgkin-Lymphome: |
Zugewinne in 2p13 (REL/BCL11A), JAK2 |
Plasmozytom/MGUS: |
t(11;14) (CyclinD1/IGH),
t(4;14) (FGFR3/MMSET/IGH) etc. |
|
|
NHL der B-Zell-Reihe: |
Burkitt-Lymphom |
t(8;14) (MYC/IGH) und Varianttranslokationen |
Follikuläres Lymphom |
t(14;18) (IGH/BCL2) |
Mantelzell-Lymphom |
t(11;14) (Cyclin D1/IGH) |
Diffus-großzelliges B-Zell-Lymphom |
z.B. t(3;14) (BCL6/IGH) |
Marginalzonenlymphom vom MALT-Typ |
z.B. t(11;18) (API2/MALT1),
t(14;18) (IGH/MALT1) |
|
|
NHL der T-Zell-Reihe |
ALCL (anaplastic large cell lymphoma) |
t(2;5) (ALK/NPM) sowie ALK-Varianttranslokationen |
Nachweis von Translokationen mit Bruchereignissen in den T-Zell-Rezeptor-Genorten |
TCR A/D in 14q11 und TCRB in 7q35 |
|
|
DNA-Sondensysteme
Je nach Fragestellung werden z.T. kombiniert unterschiedliche DNA-Sondensysteme eingesetzt:
- Lokusspezifische Sonden (LSI) zum Nachweis von u.a. Translokationen, Inversionen, Deletionen
- Zentromersonden (CEP) zur Erfassung von Monosomien und Polysomien
- Aneusomien der Geschlechtschromosomen X,Y sowie Chimärismus-Untersuchungen
- Whole Chromosome Painting-Sonden (WCP) für spezielle Fragestellungen
Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis konstitutioneller Chromosomenveränderungen
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)
- Katzenschreisyndrom (cri-du-chat-Syndrom, 5p-)
- Williams-Beuren-Syndrom (elfin-face-Syndrom)
- Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13)
- Angelman-Syndrom (15q11-q13)
- Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
- Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3)
- DiGeorge- / Shprintzen-Syndrom, VCFS, CATCH22 (22q11.2)
- Kallman-Syndrom (Xp22.3)
- Steroidsulfatase-Mangel (X-gebundene Ichthyosis, Xp22.3)
Molekularzytogenetische Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik (Schnelltest)
|
