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Molekulare Zytogenetik

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - FISH

Kombinierte Immunphänotypisierung und Interphase-Zytogenetik - FICTION


Laborleitung:
 
Prof. Dr. med. Reiner Siebert
 
Tel.:  +49 (0)431-597 1840
FAX:  +49 (0)431-597-1880
e-m@il:  office@medgen.uni-kiel.de

Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis Tumor-assoziierter Chromosomenveränderungen

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Untersuchung) und ggf. simultane Immunphänotypisierung (FICTION-Technik) bei hämatologischen Erkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters:

Lymphatische Neoplasien

  • Akute lymphatische Leukämien (ALL)
  • Chronisch lymphatische Leukämien (CLL und PLL)
  • Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)
  • Plasmozytome / Multiple Myelome (MM)
  • Hodgkin-Lymphome (HL)

Myeloische Neoplasien

  • Akute myeloische Leukämien (AML)
  • Myelodysplastische Syndrome (MDS)
  • Chronisch myeloische Leukämie (CML)
  • Philadelphia Chromosom (Ph)-negative chronisch myeloproliferative Syndrome (MPS)


Fragestellungen

Molekularzytogenetische Methoden werden bei hämatologischen Neoplasien routinemäßig eingesetzt zur/zum:

  • Primärdiagnose
  • Verlaufskontrolle
  • Nachweis minimaler Resterkrankung (MRD)
  • Detektion residualer Tumorzellen nach Transplantation
  • Therapie-/Prognoseeinschätzung


Material

Molekularzytogenetische Untersuchungen werden routinemäßig durchgeführt an:

  • Frischen Biopsaten z.B. von Lymphknoten, Milz, Leber, Haut und anderen Organen*
  • Knochenmark-Aspiraten und Blutproben (heparinisiert)
  • Liquor, Aszites, Pleuraflüssigkeit
  • Knochenmark- und Blutausstrichen (luftgetrocknet, nicht fixiert, nicht gefärbt)
  • Zytozentrifugen- und Tupfpräparaten (luftgetrocknet, nicht fixiert, nicht gefärbt)
  • Kryokonservierten Gewebeproben
  • Paraffinschnitten von Gewebeproben

*Einsendung möglichst steril in RPMI1640-Medium oder Kochsalzlösung


Molekularzytogenetische Untersuchung an hämatologischen Neoplasien (exemplarisch):

ALL

t(12;21) (TEL/AML1), t(9;22) (BCR/ABL)

AML

t(8;21) (AML1/ETO),

 

t(15;17) (PML/RARA),

 

inv(16) (CBFB)

 

Translokationen mit Bruchereignissen im MLL- Gen

CLL

+12, del(13)(q14), del(17)(p13)/p53, del(11)(q22~23)/ATM, FDX, t(14q32)/ IGH

CML

t(9;22) (BCR/ABL)

MDS

Monosomie 5 od. 7 bzw. Deletion in 5q oder 7q

 

 

Hodgkin-Lymphome:

Zugewinne in 2p13 (REL/BCL11A), JAK2

Plasmozytom/MGUS:

t(11;14) (CyclinD1/IGH),
t(4;14) (FGFR3/MMSET/IGH) etc.

 

 

NHL der B-Zell-Reihe:

Burkitt-Lymphom

t(8;14) (MYC/IGH) und Varianttranslokationen

Follikuläres Lymphom

t(14;18) (IGH/BCL2)

Mantelzell-Lymphom

t(11;14) (Cyclin D1/IGH)

Diffus-großzelliges B-Zell-Lymphom

z.B. t(3;14) (BCL6/IGH)

Marginalzonenlymphom vom MALT-Typ

z.B. t(11;18) (API2/MALT1),
t(14;18) (IGH/MALT1)

 

 

NHL der T-Zell-Reihe

ALCL (anaplastic large cell lymphoma)

t(2;5) (ALK/NPM) sowie ALK-Varianttranslokationen

Nachweis von Translokationen mit Bruchereignissen in den T-Zell-Rezeptor-Genorten

TCR A/D in 14q11 und TCRB in 7q35

 

 

DNA-Sondensysteme

Je nach Fragestellung werden z.T. kombiniert unterschiedliche DNA-Sondensysteme eingesetzt:

  • Lokusspezifische Sonden (LSI) zum Nachweis von u.a. Translokationen, Inversionen, Deletionen
  • Zentromersonden (CEP) zur Erfassung von Monosomien und Polysomien
  • Aneusomien der Geschlechtschromosomen X,Y sowie Chimärismus-Untersuchungen
  • Whole Chromosome Painting-Sonden (WCP) für spezielle Fragestellungen

Molekularzytogenetische Untersuchungen zum Nachweis konstitutioneller Chromosomenveränderungen
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)
  • Katzenschreisyndrom (cri-du-chat-Syndrom, 5p-)
  • Williams-Beuren-Syndrom (elfin-face-Syndrom)
  • Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13)
  • Angelman-Syndrom (15q11-q13)
  • Smith-Magenis-Syndrom (17p11.2)
  • Miller-Dieker-Syndrom (17p13.3)
  • DiGeorge- / Shprintzen-Syndrom, VCFS, CATCH22 (22q11.2)
  • Kallman-Syndrom (Xp22.3)
  • Steroidsulfatase-Mangel (X-gebundene Ichthyosis, Xp22.3)

Molekularzytogenetische Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik (Schnelltest)

 
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