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Institut für Humangenetik

im Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Direktor: Prof. Dr. Reiner Siebert


Institutsprofil


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I. Lehre

A: Studiengang 'Medizin' (nach der neuen Approbationsordnung)

Das Fach 'Humangenetik' ist in der neuen Approbationsordnung Pflichtfach mit Leistungsnachweis. 'Humangenetik' bzw. 'Medizinische Genetik' können als Wahlfächer in beiden Abschnitten des Studiums belegt werden. Außerdem kann das 'Praktische Jahr' im Fach Humangenetik absolviert werden. Der Bedeutung der Genetik für den Studiengang 'Medizin' trägt auch die ab WS 2004/2005 geplante Einbindung des Faches 'Humangenetik' in Querschnittsbereiche ('Epidemiologie, medizinische Biometrie und medizinische Informatik' und 'Geschichte, Theorie und Ethik der Medizin'), Wahlfächer ('genetische Grundlagen der Erkrankungen' und 'integrierte Onkologie') sowie die deutliche Ausweitung prüfungsrelevanter Lerninhalte aus dem Fach 'Humangenetik' im ersten Studienabschnitt Rechnung.

B: Lehrtransfer in die Mathematisch-Naturwisschenschaftliche Fakultät der CAU*

Seit dem SS 2001 wird 'Humangenetik' im interdisziplinären Diplom-Studiengang 'Biochemie und Molekularbiologie' der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät und der Medizinischen Fakultät der CAU* als Haupt- (24 SWS) und Nebenfach (18 SWS) mit Leistungsnachweis angeboten. Das Lehrangebot beträgt 6 SWS Vorlesung, 6 SWS Seminare und 6-12 SWS Praktika. Es werden Diplomarbeiten für Studierende mit den Hauptfächern 'Humangenetik' und 'Biochemie' betreut.

C: Interdisziplinäre Lehrveranstaltungen in der Medizinischen Fakultät der CAU*

Neuere Arbeiten in der Tumorgenetik (Interdisziplinäres Seminar mit der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe)


 
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II. Weiterbildung

Das Institut für Humangenetik in Kiel ist eine von zwei Einrichtungen, die in Schleswig-Holstein zur ärztlichen Weiterbildung in dem Gebiet 'Humangenetik' und zur naturwissenschaftlichen Weiterbildung zum 'Fachhumangenetiker' berechtigt sind.

A: Facharzt/ärztin für Humangenetik

Laut Weiterbildungsordnung ist eine beaufsichtigte vierjährige Tätigkeit in der Humangenetik vorgeschrieben. Es muss eine Berechtigung zur Weiterbildung vorliegen. Die Schwerpunkte der Weiterbildung liegen in der klinisch-genetischen Diagnostik und der genetischen Beratung.

B: Fachhumangenetiker(innen)

Die Ausbildung von Naturwissenschaftlern zum 'Fachhumangenetiker' erfordert eine 5-jährige Weiterbildung unter Anleitung eines von der Gesellschaft für Humangenetik e. V. zur Weiterbildung befugten Humangenetikers. Die Ausbildung beinhaltet bestimmte Untersuchungsverfahren und -zahlen in der Größenordnung wie für den Facharzt für Humangenetik.


 
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III. Forschung im Rahmen

der wissenschaftlichen Schwerpunkte

der Medizinischen Fakultät der CAU*

A: Im Rahmen des Schwerpunktes 'Onkologie'

  • Betreuung einer Core-Facility zur quantitativen PCR-Analytik für die Mitglieder des IZKF und andere Gruppen der Fakultät
  • Untersuchungen zur klinischen Bedeutung von Chromosomenaberrationen bei hämatologischen Neoplasien
  • Entwicklung neuer Techniken und eigener DNA-Sonden zum molekularzytogenetischen Nachweis von Chromosomenaberrationen bei hämatologischen und soliden Tumoren
  • Generierung und Auswertung humangenetischer Daten aus der Tumorrisiko-Sprechstunde zum 'Familiären Brust- und Eierstockkrebs'

B: Im Rahmen des Schwerpunktes 'Genomforschung'

  • Genomkartierung und Genomanalyse
  • Lokalisierung, Identifizierung und Charakterisierung krankheitsassoziierter Gene, u.a. bei chronisch entzündlichen Erkrankungen im Rahmen des BMBF-Projektes der Region Kiel
  • Untersuchung submikroskopischer Chromosomenveränderungen bei Fehlbildungs-/ Retardierungssyndromen
  • Klinisch-genetische Untersuchungen beim Williams-Beuren-Syndrom
  • Untersuchungen zur Bedeutung epigenetischer Veränderungen für die Entstehung von Krankheiten (z.B. beim transienten neonatalen Diabetes mellitus)

C: Im Rahmen des Schwerpunktes 'Neurowissenschaften'

  • molekulare Charakterisierung autosomal dominanter Temporallappenepilepsien
  • molekulargenetische und funktionelle Analyse von Störungen der Hämostase, der Fibrinolyse, des Fettstoffwechsels sowie des Renin-Angiotensin-Systems bei Patienten mit ischämischem Insult
  • Genetische Analysen von Tumoren des ZNS
  • Genetische Analysen bei der Neurofibromatose Typ I

D: Im Rahmen des Schwerpunktes 'Entzündung'

Untersuchungen zur genetischen Grundlage der angeborenen Immunabwehr

E: Wesentliche Ergebnisse der Forschung der letzten vier Jahre (siehe auch Literaturliste)

  • Mitarbeit an internationalen Projekten zur Kartierung und Analyse des Humanen Genoms
  • Klonierung und Charakterisierung der Onkogene BCL10, BCL11A, CCND3, MALT1 sowie des ATIC-ALK-Fusionsgens bei malignen Lymphomen
  • Etablierung neuer molekularzytogenetischer Assays für maligne Lymphome
  • Entwicklung der Vielfarben-FICTION-Technik
  • Untersuchungen zur pathogenetischen und klinisch-prognostischen Bedeutung von Chromosomenveränderungen bei Hodgkin- und Non-Hodgkin-Lymphomen
  • Beteiligung an der Identifizierung des mit der familiären Zylindromatose assoziierten Tumorsuppressorgens CYLD und der mit familiären Epilepsien assoziierten LGI1-Genfamilie
  • Mitarbeit an der Lokalisation des Genorts und Identifizierung epigenetischer Veränderungen beim transienten neonatalen Diabetes mellitus
  • Klinisch-genetische Charakterisierung des Williams-Beuren-Syndroms

F: Nachwuchsförderung (1999-2003)

  • 1 Habilitation und Lehrbefugnis für das Fach Humangenetik in der Medizinischen Fakultät der CAU*
  • 8 Promotionen zum 'Dr. med.' in der Medizinischen Fakultät der CAU*
  • 2 Promotionen zum 'Dr. rer. nat.' in der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der CAU*
  • Im Rahmen eines gemeinsamen PhD-Programmes mit der Universität von Navarra (Pamplona, Spanien) wurde im Jahre 2001 ein Biochemiker zum 'European-PhD' promoviert, ein zweiter absolviert derzeit dieses Programm.


 
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IV. Krankenversorgung

A: Schwerpunkte in der genetischen Diagnostik

  • Zytogenetische Diagnostik konstitutioneller Chromosomenaberrationen (prä- und postnatal)
  • Zytogenetische Diagnostik tumorassoziierter Chromosomenveränderungen
  • Molekularzytogenetische Diagnostik konstitutioneller und tumorassoziierter Chromosomenaberrationen
  • Molekulargenetische Diagnostik bei ausgewählten monogenen und multifaktoriellen Erkrankungen
  • Molekulargenetische und funktionelle Diagnostik bei speziellen Störungen der Blutgerinnung (einschließlich Thrombophilien)

B: Schwerpunkte in der klinischen Genetik

Klinisch-genetische Diagnostik und genetische Beratung, speziell bei

  • familiären Krebserkrankungen
  • hereditären Gerinnungsstörungen
  • Fehlbildungs- und Retardierungssyndromen
  • exogenen Belastungen in der Schwangerschaft
  • Sterilität und habituellen Aborten
  • im Rahmen der prädiktiven genetischen Diagnostik

C: Kooperationen mit Kliniken und Instituten im Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

  • (Molekular-)Zytogenetische Diagnostik konstitutioneller Chromosomenaberrationen
  • (Molekular-)Zytogenetische Referenzdiagnostik bei hämatologischen Neoplasien
  • Klinisch-genetische Diagnostik zur Abklärung von Fehlbildungs-Retardierungssyndromen
  • Tumorrisiko-Sprechstunden zum familiären Mamma-und Ovarialkarzinom sowie zu anderen erblichen Tumorsyndromen
  • Funktionelle und molekulare Gerinnungsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Störungen der Blutgerinnung

D: Kooperationen mit externen Kliniken und Instituten

  • Zytogenetische und molekularzytogenetische Referenzdiagnostik bei nationalen und internationalen multizentrischen Therapiestudien für hämatologische Neoplasien
  • Spezielle molekularzytogenetische Diagnostik bei lymphatischen Tumoren (internationale Kooperationen)


 
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* Christian Albrechts Universität zu Kiel

 
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