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Pressemeldung Nr. 343/2014 vom 03.11.2014 | zur Druckfassung | Suche

Neuer Mechanismus für epileptische Fieberkrämpfe bei Kleinkindern entdeckt


Fieberkrämpfe gehören zu den gefürchtetsten Komplikationen im Kleinkindalter. Einem internationalen Forscherteam um Expertinnen und Experten der Universitäten Tübingen, Löwen und Luxemburg sowie der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) ist es nun gelungen, eine bislang unbekannte Ursache für die häufigste Form epileptischer Anfälle von Kleinkindern nachzuweisen. Wie eine aktuell im Fachmagazin Nature Genetics erschienene Studie zeigt, sind Mutationen im Gen STX1B für die krankhaften Reaktionen auf Fieber verantwortlich. Die Genmutationen führen zu einer gestörten Regulation in der Freisetzung bestimmter Botenstoffe von Nervenzellen. Vermehrte, unwillkürliche elektrische Entladungen im Gehirn und somit epileptische Fieberkrämpfe sind die Folge.

Fieberkrämpfe sind die häufigste Form epileptischer Anfälle und betreffen rund zwei bis vier Prozent aller Kinder weltweit. Sie ereignen sich häufig im Alter von drei Monaten bis fünf Jahren und können schon bei leicht erhöhter Temperatur auftreten. Entscheidender als die Höhe des Fiebers scheint die Geschwindigkeit des Fieberanstiegs zu sein. „Dies erklärt, warum Kinder einen Fieberkrampf haben können, noch bevor die Eltern überhaupt merken, dass ihr Kind krank ist“, sagt Professor Dr. Holger Lerche, Vorstand am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen und Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie des Universitätsklinikums Tübingen. Neigt ein Kleinkind zu Fieberanfällen, sind Eltern selbstverständlich besorgt. Die Aussichten sind jedoch meist gut: In den meisten Fällen hören die Anfälle bis zum Schulalter von selbst auf und Schäden verbleiben nur in seltenen Ausnahmefällen. Die Umstände, die dazu beitragen, dass sich aus einfachen Fieberkrämpfen eine Epilepsie entwickelt, sind immer noch wenig bekannt.

Auf die Spur der genetischen Mutationen sind die Forscherinnen und Forscher mittels Exom-Sequenzierung gekommen, einer speziellen Untersuchung eines Teilabschnitts des Erbmaterials. Das Exom macht zwar nur etwa ein Prozent des menschlichen Erbgutes (Genom) aus, beinhaltet aber die überwiegende Mehrheit der bisher bekannten krankheitsverursachenden Erbgutveränderungen (Mutation). Die Analyse des Erbmaterials ergab zunächst STX1B Mutationen in zwei großen Familien, die sowohl unter Fieberkrämpfen als auch unter Epilepsie leiden.

Eine Ausweitung der Analyse bei weiteren Patientinnen und Patienten führte zur Entdeckung von vier weiteren Mutationen. Auch diese Betroffenen litten unter Fieberkrämpfen und schweren Epilepsien, die überdies geistige Behinderungen zur Folge hatten. „Damit liefern STX1B Mutationen einen wichtigen Hinweis darauf, dass sie nicht nur epileptische Fieberkrämpfe auslösen, die bis zur Einschulung der kleinen Patienten oft aufhören. Sie können auch die Ursache schwerer dauerhafter Epilepsien sein, die die geistige Entwicklung beeinträchtigen“, erklärt Lerche. Die Forscherinnen und Forscher hoffen, diese Erkenntnisse zukünftig in bessere Behandlungen umsetzen zu können, am besten solche, die die Entwicklung einer Epilepsie verhindern.

Teil des Projektes waren auch klinische und genetische Expertinnen und Experten des EuroEPINOMICS Konsortiums. In diesem von Tübingen, Kiel und Antwerpen initiierten und geführten Europäischen Netzwerk der European Science Foundation, das in Deutschland mit 2,5 Millionen Euro von der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt wurde, haben sich Klinikerinnen und Kliniker sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus der Grundlagenforschung zusammengeschlossen, die die genetischen Mechanismen der Epilepsie und mögliche neue Therapiemethoden untersuchen.

In einem weiteren, an der Arbeit beteiligten Netzwerk „IonNeurONet“ wird auch nach Ursachen seltener Epilepsieformen und anderer Erregbarkeitsstörungen wie seltene Formen der Migräne, Netzhaut- und Muskelerkrankungen gesucht. Über das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Netzwerk wurden die Patientinnen und Patienten mit entsprechenden Beeinträchtigungen als Probandinnen und Probanden für die Studie gefunden. Solche großen Netzwerke mit entsprechenden Patientenzahlen sind essentiell für die Entdeckung und Bestätigung neuer Gendefekte. Sie sind ferner notwendig, um zukünftige Behandlungsmöglichkeiten durch Studien zu überprüfen. Neuen Therapieoptionen sind die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie Ärztinnen und Ärzte mit der vorliegenden Arbeit einen Schritt näher gerückt.

Originaltitel der Publikation:
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes; Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3130

Link zur Pressemitteilung des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen



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Text / Redaktion: Dr. Ann-Kathrin Wenke