Guter Hoffnung?

Unglaublich, was Spezialisten bereits am Ende des ersten Drittels der Schwanger­schaft erkennen können. Werdende Eltern sollten vorher über­legen, wie viel Diagnostik sie wünschen.

»So etwas muss doch heute nicht mehr geboren werden.« 25 Prozent aller Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21, früher oft als Mongolismus bezeichnet) zur Welt bringen, werden mit dieser Aussage konfrontiert. Ist diese Behinderung bereits vor der Geburt bekannt, bekom­men sogar 40 Prozent der Eltern den Vorwurf zu hören, dass das Kind vermeidbar gewesen wäre. Zu diesem Ergebnis kommt eine Untersuchung des Instituts für Sonderpädagogik der Universität Würzburg aus dem Jahr 2003.

Sind Behinderungen tatsächlich vermeidbar? Die moral­ischen Aspekte, die bei dieser Frage mitschwingen, sollen hier außen vor bleiben. Paare, die ein Kind erwarten und auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hingewiesen wer­den, interessieren vor allem die Fakten. Diese erhalten sie, wenn sie zur Beratung ins Kieler Institut für Humangenetik kommen. »Wir raten weder zu den Untersuchungen, noch davon ab«, erläutert Institutsdirektor Professor Reiner Siebert. »Wir informieren über individuelle Risiken, Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchungen und versuchen, Hilfestellungen zu geben. Die Paare müssen selbst entscheiden können, wieviel sie über ihr Kind wissen möchten.« Meist sieht der Experte für genetisch bedingte Erkrankungen werdende Eltern jedoch erst, wenn das Ergebnis der Chromosomenanalyse vorliegt und Veränderungen festgestellt wurden. »Wir erläutern dann den Befund und klären über das damit verbundene Krankheitsbild so ausführlich wie möglich auf. Wenn gewünscht, stellen wir auch Kontakt zu Selbsthilfegruppen her«, so Siebert.

Grundsätzlich lassen sich vor allem Veränderungen der Chromosomenzahl, zum Beispiel die Trisomie 21, und Veränderungen der groben Chromosomenstruktur durch eine genetische Analyse von Proben des Mutterkuchens oder des Fruchtwassers zuverlässig nachweisen. Wenn in der Familie eine bestimmte Erbkrankheit, zum Beispiel die Mukoviszidose, bekannt ist, können die Kieler Human­genetiker diese in der Regel auch beim werdenden Kind nachweisen oder ausschließen. »Aber wir können bei weitem nicht alle genetisch bedingten Krankheiten durch die übliche Pränataldiagnostik ausschließen. Insofern kann man keinen Stempel dafür geben, dass das Kind gesund ist«, betont Siebert. »Jedes Kind hat ein Basisrisiko von etwa drei Prozent, dass es eine wie auch immer geartete Behinderung hat. Chromosomenstörungen sind nur ein Teil davon.« Unabhängig davon können in der Chromosomenanalyse Ergebnisse auftauchen, die sich schlecht einordnen lassen. Auch gibt es verschiedene Veränderungen, die keine krankhafte Bedeutung haben, oder, wie ein zusätzliches Geschlechtschromosom X oder Y, sich kaum auf die Entwicklung auswirken.

Das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an. Für Frauen im Alter von 35 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit hierfür 0,5 bis 1 Prozent. Frauenärzte sind rechtlich dazu verpflichtet, sie auf die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung hinzuweisen. Der Pränatalmediziner Dr. Constantin von Kaisenberg von der Kieler Universitätsfrauenklinik hält diese Empfehlung für überholt: »Zwar steigt das Risiko für Trisomie 21 mit dem Alter der Mutter an, trotzdem werden die meisten Kinder mit Trisomie 21 von jungen Müttern zur Welt gebracht, weil sie zahlenmäßig die meisten Kinder zur Welt bringen.« Der Ultraschallspezialist in der Schwangerenambulanz verweist stattdessen auf die heute verfügbaren Möglichkeiten, das Risiko für Chromosomenstörungen, Fehlbildungen oder Erkrankungen ohne die Gefahr eines Eingriffs abzuschätzen. »Nur wenn das Risiko sehr hoch ist, bieten wir die invasive Diagnostik an, also Untersuchungen, die mit einem Eingriff verbunden sind.« Von Kaisenberg ist ein ausgewiesener Experte für die Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie. Er hat die höchste Ausbildungsstufe der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin absolviert (DEGUM III) und ist damit einer von 37 Gynäkologen mit dieser Expertise in Deutschland. Sein wichtigstes Instrument ist das Ultraschallgerät.

Vom Beginn der 12. bis zum letzten Tag der 14. Schwangerschaftswoche kann der speziell ausgebildete Arzt die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Babys, die so genannte Nackentransparenz, messen. Ist sie erhöht, ist auch die Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen des Herzens, Chromosomenstörungen und andere Erkrankungen erhöht. Durch ergänzende Untersuchungen kann das Risiko zum Beispiel für eine Trisomie 21 sehr gut abgeschätzt werden. Hierbei spielen neben der Nackentransparenz das Alter der Mutter, bestimmte Blutwerte sowie weitere, detailgenaue Ultraschallbefunde eine Rolle.

Gewissheit kann aber letztlich nur die Chromosomenanalyse des Kindes geben. Dazu muss Fruchtwasser oder eine kleine Probe aus dem Mutterkuchen entnommen werden. Diese Eingriffe können aber auch eine Fehlgeburt auslösen. Das passiert bei rund einem Prozent der Untersuchungen. Methode der Wahl ist laut von Kaisenberg die Entnahme des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie), da sie in der frühen Schwangerschaft möglich und weniger riskant ist als eine frühe Fruchtwasserpunktion. Ein erstes Ergebnis liegt bereits nach einem Tag vor. »Ich kann der Schwangeren nicht ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung nennen und sie dann bitten, noch vier Wochen zu warten, bis eine Fruchtwasseruntersuchung möglich ist und weitere zwei Wochen zu warten, bis das Endergebnis vorliegt.« Diese Untersuchungen können bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft abgeschlossen sein. »Wenn es zum Schwangerschaftsabbruch kommen sollte, dann wäre das ein sehr früher Abbruch, der für die Betroffenen weniger belastend ist«, so von Kaisenberg.

Eine qualifizierte Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel sei auch dann sinnvoll, wenn keine Informationen über eine Chromosomenstörung gewünscht werden. So könnten Untersuchungen bestimmter Venen und der Herzklappen sowie Details des fetalen Gesichts weitere wichtige Informationen geben. »Beispielsweise kann heute die Häufigkeit bestimmter Herzfehler an der Höhe der Nackentransparenz und an einem pathologischen Blutfluss erkannt werden«, so von Kaisenberg. Blutwerte liefern wichtige Hinweise, zum Beispiel auf eine drohende Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie), und ermöglichen es, gefährdete Schwangere engmaschig zu überwachen, um eine Katastrophe zu vermeiden. Außerdem lassen sich zunehmend mehr Details der Organe des Kindes bereits sehr früh erkennen.

Die Kenntnis von Problemen in der Schwangerschaft und die Diagnose von Fehlbildungen ist wichtig, um die Geburt besser planen zu können oder falls erforderlich eine frühzeitige Entbindung einzuleiten. Ist etwa ein Herzfehler vorher bekannt, so wird nach der Geburt keine wertvolle Zeit für die Diagnostik vergeudet, sondern das Kind wird direkt von Kinderintensivmedizinern betreut, die erforderliche Maßnahmen bereits vorher planen können. Die Kieler Kinderherzchirurgie ist ein renommiertes Zentrum für Herzoperationen. Schwangere aus dem gesamten Bundesgebiet entbinden in Kiel, wenn sie von dem entsprechenden Herzfehler wissen. Auch die vorgeburtliche Diagnose einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte hilft den Eltern, sich über die Möglichkeiten der Behandlung bereits vor der Geburt zu informieren.

Kerstin Nees

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